síndrome de SMITH-LEMLI-OPITZ III

un síndrome dismórfico caracterizado por pseudohermafroditismo en el varón, múltiples malformaciones y una baja esperanza de superviviencia. Entre las malformaciones se incluyen la micrognatia, fisura palatina y defectos cardíacos. La implantación de las orejas es baja, hay disgenesis gonadal, transposición de los grandes vasos, riñones poliquísticos e hipospadias. Se trata de un desorden autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Se han sospechado los contraceptivos orales como probables agentes causales.